2024-01-04 17:29:01 31次浏览
正常情况下人体有32对46条染色体，而染色体缺失是临床上比较常见的病症，可分为整条缺失和片段缺失的情况，比如21、18、13号等，这在流产胚胎中很常见，但部分缺失的患者还是可以成活并发育，但通常表现出畸形、智力低下的症状，对身体的危害较大。
不同染色体缺失的表现:
通常来说染色体缺失的后果非常严重，不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失，都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达，继而表现出各种各样的表现，对于整条染色体缺失，绝大部分患者都不能存活至出生。
而部分的缺失如果包含比较重要的基因，那么个体出生后可能不会有明显的异常症状，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后会表现出一些异常，比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。
比如大家熟知的猫叫综合征就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本，出生婴儿的哭声类似于猫叫，并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状，除此之外孕多多网为大家整理了常见染色体缺失可能出现的症状：
1号缺失:
1p36缺失：由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起，其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常;
1q21.1微缺失：缺失1号染色体的一小段长(q)臂，相关特征可包括延迟发育，智力残疾，身体异常以及神经和精神问题;
3号缺失:
3p缺失：由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的，常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病;
3q29微缺失：由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症，其后果包括包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常。
5号缺失:
5q31.3微缺失：每个细胞中缺少一小段5号染色体，小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征;
Cri-du-chat综合症：由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的，较大的缺失导致更严重的智力残疾和发育迟缓，并且婴儿会有类似猫的哭声。
9号缺失:
9q22.3微缺失：每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分，这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常等;
Kleefstra综合征：缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置，一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。
11号缺失:
Jacobsen综合征：11q末端缺失障碍，缺失的大小因受影响的个体而异，较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状;
WAGR综合征：由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的，容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等。
17号缺失:
17q12缺失综合征：由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症，可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等;
Koolen-de Vries综合症：由17号染色体上的少量遗传物质(微缺失)可导致，危害为发育迟缓、智力残疾、愉快和社交倾向以及各种身体异常;
Miller-Dieker综合征：由17号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的，导致患者大脑异常，表现为严重的智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、喂养困难;
Smith-Magenis综合征：由于每个细胞中缺失一小片17号染色体，主要表现包括轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、睡眠障碍和行为问题。
y缺失:
短臂微缺失：表现为无精症、小睾丸，生精功能异常导致不孕;
长臂微缺失：表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄;
微缺失嵌合型：表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
总的来说不同染色体缺失会导致患者表现出不同的病症，具体与染色体上的遗传物质决定，而导致染色体缺失的原因也比较复杂，比如环境因素、家族遗传等都有可能，需要去医院进一步诊断才能确定。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江苏（33家） |
| 广东（56家） | 陕西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重庆（10家） | 辽宁（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
| 贵州（13家） | 内蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肃（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
| 新疆（8家） | 云南（17家） | 宁夏（2家） |
| 黑龙江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
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2024-11-21 · 6次浏览
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2024-11-21 · 6次浏览
试管婴儿移植多少天就过了危险期开始减药会比较安全？
试管婴儿移植后，通常在10-14天左右可以通过血液检测HCG水平来确认是否成功着床。这段时间被称为“等待期”或“危险期”，因为胚胎在此期间是否能够顺利着床存在不确定性。如果HCG检测结果为阳性，说明胚胎已经成功着床，此时可以逐步减少药物剂量。不过，具体的减药方案应由医生根据患者的具体情况制定。一般情况下，在确认怀孕后的几周内，医生会根据患者的HCG增长情况和超声检查结果，调整黄体酮等支持药物的使用量。整个过程中，定期监测是非常重要的，以确保胚胎健康发育。每位患者的情况不同，因此减药的时间点也会有所差异。建议遵循主治医生的指导，不要自行调整药物剂量，以免影响妊娠效果。在整个孕期，保持良好的心态、合理的饮食结构以及适当的运动也是促进胎儿健康成长的重要因素。
2024-11-21 · 6次浏览
想在上海做三代试管的朋友了解过三代试管的成功率吗？
上海的三代试管婴儿技术已经相对成熟，但成功率会受到多种因素的影响，如年龄、身体状况、遗传疾病等。一般来说，年轻女性的成功率相对较高，而高龄女性则较低。根据公开资料，上海多家优秀生殖中心的三代试管婴儿成功率大约在50%-70%之间，但这只是一个大致的参考范围。上海三代试管婴儿成功率上海地区三代试管的成功率在50%~60%左右左右，每个医院的成功率可能不同。三代试管婴儿技术主要适用于有遗传病风险的夫妇，通过胚胎植入前的遗传学检测（PGT），筛选出健康的胚胎进行移植，从而降低遗传病传递的风险。这项技术不仅可以提高妊娠成功率，还能减少流产和出生缺陷的概率。如果您考虑在上海进行三代试管婴儿，建议选择有资质和技术实力的医疗机构，并与专业的生殖医学专家进行详细咨询，了解个人的具体情况和成功率预估。同时，心理准备和家庭支持也非常重要，整个过程可能会比较漫长和复杂，保持积极乐观的心态有助于提高治疗效果。
2024-11-21 · 6次浏览
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