2025-03-07 18:21:36 22次浏览
杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一种由基因突变引起的严重遗传性肌肉疾病，主要影响男性。该病是由X染色体上的DMD基因突变导致的，这种基因负责编码一种名为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的蛋白质。抗肌萎缩蛋白在维持肌肉细胞膜稳定性和完整性方面起着关键作用。当该蛋白质缺失或功能异常时，肌肉细胞会逐渐受损和死亡，导致肌肉无力和进行性肌肉萎缩。
杜氏肌营养不良通常在儿童早期出现症状，通常在3至5岁之间被诊断出来。常见症状包括：
运动发育迟缓：如坐、站、走等动作比同龄孩子晚。
肌肉无力：尤其是近端肌肉（如大腿和肩部肌肉），表现为爬楼梯困难、从地面站起来费力等。
Gowers征：患者从坐姿或蹲姿站立时需要用手支撑腿部以帮助起身。
腓肠肌假性肥大：小腿肌肉看起来较大，但实际上是由脂肪和结缔组织替代正常肌肉纤维所致。
心脏和呼吸系统问题：随着病情进展，心肌和呼吸肌也会受到影响，可能导致心力衰竭和呼吸功能不全。
1. 家族史调查：了解家族中是否有类似病例或其他相关遗传病史。
2. 体格检查：通过观察患者的运动能力和肌肉状况来初步判断。
3. 血液检测：测量血清中的肌酸激酶（CK）水平，DMD患者通常会有显著升高的CK值。
4. 基因检测：通过对DMD基因进行测序分析，确认是否存在致病性突变。这是确诊的关键步骤，可以识别具体的基因缺陷类型。
5. 肌肉活检：取一小块肌肉组织进行显微镜下检查，评估抗肌萎缩蛋白表达情况。虽然现在较少使用，但在某些情况下仍然具有诊断价值。
6. 影像学检查：如超声波、MRI等，用于评估肌肉损伤程度及心脏功能状态。
对于携带DMD基因突变的家庭来说，预防下一代患病至关重要。现代辅助生殖技术为这些家庭提供了希望。其中，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一项非常有效的手段。
PGD是一种在体外受精过程中对胚胎进行遗传学筛查的技术。具体流程如下：
卵子和精子采集：女方通过促排卵药物获得多个成熟卵子，男方提特需子样本。
体外受精：将卵子与精子结合，在实验室环境中培养成早期胚胎。
胚胎活检：从每个发育到一定阶段的胚胎中取出少量细胞，进行详细的遗传学分析。
选择健康胚胎：根据检测结果挑选不含DMD基因突变的胚胎进行移植。
胚胎移植：将筛选后的健康胚胎植入母体子宫内，继续妊娠过程。
通过PGD技术，可以在胚胎阶段排除携带致病基因的个体，从而大大降低出生缺陷的风险，使更多家庭能够拥有健康的后代。
总之，杜氏肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，但借助现代医学的进步，特别是辅助生殖技术和精准的基因诊断，许多家庭可以获得更多的选择和支持，迎接更加美好的未来。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江苏（33家） |
| 广东（56家） | 陕西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重庆（10家） | 辽宁（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
| 贵州（13家） | 内蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肃（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
| 新疆（8家） | 云南（17家） | 宁夏（2家） |
| 黑龙江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
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