2025-03-06 16:50:56 10次浏览
PGD诊断和PGS筛查是辅助生殖技术中用于胚胎筛选的两种不同方法。它们的主要区别在于目标和应用范围。
PGD是一种针对特定遗传疾病的诊断方法，主要用于检测胚胎是否携带某些已知的遗传疾病或基因突变。这种方法适用于那些有家族遗传病史或夫妻一方为某种遗传病携带者的夫妇。通过PGD，医生可以在胚胎移植之前识别出哪些胚胎携带了致病基因，从而选择健康的胚胎进行移植，降低遗传病传递给下一代的风险。
单基因遗传病：如囊性纤维化、地中海贫血等。
染色体结构异常：如平衡易位、倒位等。
HLA配型：用于确保移植的胚胎与需要骨髓移植的兄弟姐妹HLA匹配。
1. 取卵和精子结合：通过体外受精（IVF）获得多个胚胎。
2. 胚胎活检：在胚胎发育到一定阶段时，取出少量细胞进行分析。
3. 基因检测：使用分子生物学技术对提取的细胞进行特定基因检测。
4. 结果分析：根据检测结果，选择无遗传病风险的胚胎进行移植。
PGS则是一种更为广泛的筛查方法，旨在评估胚胎的染色体数目和结构是否正常。其主要目的是筛选出染色体正常的胚胎，以提高妊娠成功率并减少流产和胎儿畸形的风险。PGS适用于所有希望通过IVF怀孕的夫妇，尤其是高龄产妇或有反复流产史的患者。
染色体非整倍体筛查：如唐氏综合症（21三体）、爱德华氏综合症（18三体）等。
年龄因素：随着女性年龄增长，胚胎染色体异常的概率增加。
反复流产或不孕不育：帮助识别可能导致问题的染色体异常。
1. 取卵和精子结合：同样通过IVF获得多个胚胎。
2. 胚胎活检：通常在胚胎发育到囊胚阶段时进行。
3. 染色体分析：使用微阵列比较基因组杂交（aCGH）或下一代测序（NGS）技术对提取的细胞进行全面染色体筛查。
4. 结果分析：选择染色体正常的胚胎进行移植。
1. 目的不同：
- PGD是为了诊断特定的遗传疾病或基因突变。
- PGS是为了筛查染色体数目和结构是否正常。
2. 适用人群不同：
- PGD适用于有明确遗传病史或基因突变风险的夫妇。
- PGS适用于希望提高妊娠成功率的所有IVF患者，特别是高龄产妇或有反复流产史的患者。
3. 技术手段不同：
- PGD侧重于特定基因的检测，采用PCR、FISH等技术。
- PGS则更关注染色体整体情况，常用aCGH或NGS等技术。
4. 成本和复杂度：
- PGD因为涉及复杂的基因检测，通常成本较高且操作更为复杂。
- PGS相对简单一些，但仍然需要专业的实验室设备和技术支持。
5. 伦理和社会影响：
- PGD涉及到特定基因的选择，可能引发伦理争议。
- PGS主要关注染色体健康，较少涉及伦理问题。
总的来说，PGD和PGS都是为了提高辅助生殖技术的成功率，但它们各自针对不同的需求和问题。选择哪种方法应根据患者的具体情况和医生的专业建议来决定。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江苏（33家） |
| 广东（56家） | 陕西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重庆（10家） | 辽宁（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
| 贵州（13家） | 内蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肃（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
| 新疆（8家） | 云南（17家） | 宁夏（2家） |
| 黑龙江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
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