2025-02-09 04:10:58 26次浏览
先天性输精管缺如（CBAVD，Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens）是一种男性生殖系统发育异常的疾病，通常与囊性纤维化（CF，Cystic Fibrosis）有关。患有此病的男性无法通过正常的射精过程排出精子，因为他们的输精管在胚胎发育过程中未能形成或完全缺失。
先天性输精管缺如的主要遗传原因是囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变。CFTR基因位于人类染色体7q31.2上，编码一种负责氯离子通道功能的蛋白质。当这个基因发生突变时，会影响氯离子的正常运输，进而影响多个器官的功能，包括肺部、胰腺和生殖系统。
CFTR基因突变是常染色体隐性遗传模式。这意味着一个人需要从父母双方各继承一个突变等位基因才会表现出症状。如果一个人只携带一个突变等位基因，则被称为“携带者”，通常不会表现出明显症状，但可以将突变传递给下一代。
对于先天性输精管缺如患者，如果其病因确实是CFTR基因突变，那么他们有可能将突变基因传递给子女。具体来说：
- 如果父母中有一方是CFTR突变携带者，另一方不是携带者，那么孩子成为携带者的概率为50%，而患病的概率为0。
- 如果父母双方都是CFTR突变携带者，那么孩子成为携带者的概率为50%，患病的概率为25%。
为了确定是否存在CFTR基因突变，医生通常会进行基因检测。这种检测可以帮助确认诊断，并评估未来生育的风险。此外，囊性纤维化的新生儿筛查也在许多国家和地区广泛实施，有助于早期发现潜在问题。
尽管患有先天性输精管缺如的男性无法通过自然方式使伴侣怀孕，但他们仍然可以通过辅助生殖技术实现生育愿望。例如，睾丸精子提取（TESE）结合体外受精（IVF）是一种常见且有效的治疗方法。这种方法可以直接从睾丸中获取精子，然后通过显微注射技术将单个精子注入卵子内，从而实现受精。
面对此类遗传性疾病，心理支持同样重要。患者及其家庭成员可能需要面对一系列情感挑战，如焦虑、抑郁等。因此，寻求专业的心理咨询和支持团体可以帮助他们更好地应对这些情况。
总之，先天性输精管缺如确实具有一定的遗传倾向，特别是当其由CFTR基因突变引起时。了解相关遗传机制及采取适当的预防措施对有生育计划的家庭至关重要。同时，现代医学提供的多种辅助生殖手段也为这些夫妇带来了新的希望。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
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| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
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| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
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