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第三代试管婴儿PGD和PGS有什么区别?第三代试管婴儿可以筛查的遗传病有哪些?

第三代试管婴儿PGD和PGS有什么区别?第三代试管婴儿可以筛查的遗传病有哪些?

2024-11-19 11:40:01 21次浏览

第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS),是辅助生殖技术中的重要组成部分。这两项技术在提高试管婴儿成功率、减少遗传疾病风险方面发挥了重要作用。

PGD与PGS的区别

第三代试管婴儿PGD和PGS有什么区别?第三代试管婴儿可以筛查的遗传病有哪些?

PGD(胚胎植入前遗传学诊断)

目的:主要用于检测胚胎是否携带特定的遗传疾病基因,如地中海贫血、囊性纤维化等。适用于已知携带某种遗传病基因的夫妇,或有家族遗传病史的夫妇。

检测对象:特定的单基因遗传病,染色体结构异常(如平衡易位、倒位等)。

适用人群:有明确遗传病史或携带者身份的夫妇。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)

目的:主要检测胚胎的染色体数目和结构,以筛选出染色体正常的胚胎进行移植,从而提高妊娠率,降低流产率和染色体异常导致的出生缺陷。

检测对象:染色体非整倍体(如21三体综合症)、染色体微缺失/重复等。

适用人群:高龄女性、反复流产、多次试管婴儿失败、男性不育等。

第三代试管婴儿可以筛查的遗传病

1. 单基因遗传病:如地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、多囊肾病等。

2. 染色体结构异常:如染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位等。

3. 染色体数目异常:如唐氏综合症(21三体)、爱德华氏综合症(18三体)、帕塔综合症(13三体)等。

4. 线粒体遗传病:如 Leigh 综合症、MELAS 综合症等。

5. 性别连锁遗传病:如血友病、杜氏肌营养不良症等。

技术流程

1. 促排卵与取卵:通过药物刺激卵巢产生多个卵子,然后进行取卵。

2. 体外受精:将精子与卵子在实验室中结合,形成受精卵。

3. 胚胎培养:受精卵在实验室中培养至第3天或第5天,形成早期胚胎或囊胚。

4. 活检取样:从胚胎中取出少量细胞进行遗传学检测。

5. 遗传学检测:利用高通量测序技术或荧光原位杂交技术对样本进行分析。

6. 胚胎选择与移植:根据检测结果,选择健康的胚胎进行移植。

注意事项

伦理与法律:PGD和PGS涉及伦理和法律问题,需遵循相关法律法规,确保技术应用的合理性和伦理性。

技术风险:尽管PGD和PGS技术较为成熟,但仍存在一定的误诊率和漏诊率,需充分了解并权衡利弊。

心理支持:接受PGD和PGS的夫妇可能面临较大的心理压力,建议寻求专业的心理咨询和支持。

第三代试管婴儿技术为许多有遗传疾病风险的家庭带来了希望,但其应用需谨慎,应在专业医生的指导下进行。

截至2020年12月31日,各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数
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2024-11-19 · 7次浏览

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2024-11-19 · 7次浏览

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2024-11-19 · 7次浏览

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2024-11-19 · 7次浏览

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