2024-11-13 08:31:54 9次浏览
DNA无创胎儿检测(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)是一种通过母体血液中的游离胎儿DNA来评估胎儿染色体异常风险的检测方法。这项技术自2011年引入临床应用以来,因其高灵敏度和特异性,逐渐成为产前筛查的重要手段之一。NIPT主要针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)等常见染色体非整倍体异常进行筛查,同时也能检测性染色体异常及某些微缺失/微重复综合征。
21三体综合征:NIPT的准确率高达99%以上,假阳性率低于0.1%,假阴性率也极低。
18三体综合征与13三体综合征:准确率略低,但仍然保持在90%以上,假阳性率和假阴性率均较低。
性染色体异常:准确率约为95%,但由于性染色体异常种类繁多,具体疾病的检测效果会有所差异。
微缺失/微重复综合征:准确率因目标疾病而异,一般介于70%-90%之间。
试管婴儿(In Vitro Fertilization, IVF)过程中,胚胎移植前通常会进行PGT(Preimplantation Genetic Testing,胚胎植入前遗传学检测),以筛查染色体异常或特定遗传病。然而,PGT并非100%准确,且只能检测到检测时点的胚胎状态,无法反映整个妊娠期的变化。因此,即使进行了PGT,医生仍可能建议孕妇在孕期进行NIPT,作为额外的保障措施。特别是对于高龄产妇、有遗传病家族史或之前有过不良妊娠史的女性,NIPT可以提供更全面的胎儿健康信息。
个体差异:每位孕妇的具体情况不同,如孕周、体重、双胎妊娠等因素均可能影响NIPT的准确性。
适用人群:尽管NIPT具有较高的准确性,但并不适用于所有孕妇。例如,孕妇体内存在肿瘤或近期接受过输血等情况,可能干扰检测结果。
后续诊断:NIPT为筛查性质的检测,若结果显示高风险,需进一步通过羊水穿刺或绒毛取样等确诊性检查确认。
总之,DNA无创胎儿检测是一项安全、高效且日益普及的产前筛查工具,尤其适合高风险群体。对于试管婴儿而言,结合PGT与NIPT,可以更全面地保障胎儿健康。然而,最终是否进行NIPT,应由专业医生根据孕妇具体情况综合评估后决定。
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