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科普 | 第三代试管婴儿技术(PGS/PGD) 可以筛检出哪些遗传性疾病?

科普 | 第三代试管婴儿技术(PGS/PGD) 可以筛检出哪些遗传性疾病?

2024-11-12 12:33:45 18次浏览

第三代试管婴儿技术,也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS),是一种先进的辅助生殖技术,旨在帮助有遗传疾病风险的夫妇生育健康的宝宝。这项技术通过对胚胎进行基因检测,筛选出没有遗传疾病的胚胎进行移植,从而降低遗传病传递给下一代的风险。

PGS/PGD可以筛检出的遗传性疾病

1. 染色体异常

科普 | 第三代试管婴儿技术(PGS/PGD) 可以筛检出哪些遗传性疾病?

非整倍体:染色体数目异常,如唐氏综合症(21三体)、爱德华氏综合症(18三体)和帕塔综合症(13三体)。

结构异常:染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位等。

2. 单基因遗传病

常染色体显性遗传病:如亨廷顿舞蹈病、多囊肾病、马凡综合征等。

常染色体隐性遗传病:如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症等。

X连锁遗传病:如血友病A、杜氏肌营养不良症等。

3. 线粒体遗传病

线粒体DNA突变:如 Leigh 综合征、MELAS 综合征等。

4. 多基因遗传病

复杂疾病:如某些类型的糖尿病、心脏病、精神分裂症等。这些疾病通常涉及多个基因和环境因素的相互作用,但通过 PGD 可以减少患病风险。

技术流程

1. 促排卵和取卵:使用药物刺激卵巢产生多个卵子,然后通过微创手术取出。

2. 体外受精:将取出的卵子与精子在实验室中结合,形成胚胎。

3. 胚胎培养:将受精卵培养至第3天或第5天,形成早期胚胎或囊胚。

4. 胚胎活检:从胚胎中取出少量细胞进行基因检测。

5. 基因检测:使用高通量测序技术或其他分子生物学方法,检测细胞中的染色体和基因。

6. 胚胎选择:根据检测结果,选择没有遗传疾病的胚胎进行移植。

7. 胚胎移植:将筛选出的健康胚胎移植到母体子宫内,等待着床和妊娠。

优势与局限

优势

降低遗传病风险:通过筛选,可以显著降低遗传病传递给下一代的风险。

提高成功率:选择染色体正常的胚胎进行移植,可以提高试管婴儿的成功率。

减少流产风险:染色体异常是导致早期流产的主要原因之一,通过 PGS 可以减少这一风险。

局限

成本较高:PGS/PGD 的费用相对较高,且不在所有国家的医保范围内。

伦理争议:涉及胚胎选择和基因编辑,存在一定的伦理争议。

技术限制:尽管技术不断进步,但仍有可能出现误诊或漏诊的情况。

结论

第三代试管婴儿技术为有遗传疾病风险的夫妇提供了新的希望,通过筛选健康胚胎,可以有效降低遗传病的传递风险。然而,这项技术也面临成本、伦理和技术等方面的挑战。未来,随着技术的进一步发展和普及,PGS/PGD 将为更多家庭带来福音。

截至2020年12月31日,各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数
上海(19家)北京(18家)江苏(33家)
广东(56家)陕西(9家)河南(31家)
天津(12家)海南(8家)浙江(27家)
重庆(10家)辽宁(18家)湖北(30家)
四川(13家)山东(31家)河北(30家)
贵州(13家)内蒙古(8家)福建(15家)
甘肃(4家)山西(12家)湖南(23家)
吉林(9家)安徽(14家)广西(21家)
新疆(8家)云南(17家)宁夏(2家)
黑龙江(10家)江西(18家)青海(2家)
西藏(1家)

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2024-11-16 · 6次浏览

三代试管婴儿多少钱?一般做试管婴儿要排队多久?

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2024-11-16 · 6次浏览

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