2024-11-06 17:59:00 81次浏览
PGT，全称为Preimplantation Genetic Testing（胚胎植入前遗传学检测），是一种辅助生殖技术中的重要组成部分。它是指在体外受精（IVF）过程中，对早期胚胎进行遗传学分析的技术，以筛选出没有遗传疾病或染色体异常的胚胎进行移植，从而提高试管婴儿的成功率，降低流产风险和遗传病发生率。
PGT起源于20世纪90年代初期，最初被称为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）。随着科学技术的进步，其检测手段不断更新迭代，从最初的荧光原位杂交(FISH)技术发展到比较基因组杂交技术(CGH)，再到现在的下一代测序技术(NGS)，使得PGT能够更加全面准确地检测胚胎的遗传状态。
根据检测目的的不同，PGT主要分为两大类：
1. PGT-A：即胚胎染色体非整倍体筛查，主要用于检测胚胎是否存在染色体数目异常。这种类型的筛查对于高龄女性尤其重要，因为随着年龄增长，卵子中出现染色体异常的概率会显著增加。通过PGT-A可以筛选出染色体正常的胚胎进行移植，大大提高了妊娠成功率并降低了流产率。
2. PGT-M：针对单基因遗传疾病的诊断。如果家族中有已知的单基因遗传病史，可以通过PGT-M来检测胚胎是否携带致病基因，避免将患病风险传递给下一代。
3. PGT-SR：结构重排的胚胎植入前遗传学检测。主要用于检测染色体结构异常，如倒位、易位等，这类变异可能导致反复流产或生育障碍。
卵泡取出与精子处理：首先通过促排卵药物刺激卵巢产生多个卵子，然后通过微创手术取出卵子；同时对男方提供的精液样本进行优化处理。
体外受精：将处理后的精子加入到卵子培养液中，使二者自然结合形成受精卵。
胚胎培养：受精成功后，将受精卵置于特殊条件下继续培养至囊胚阶段（通常为第5-6天）。
活检取样：从囊胚外围细胞中取出少量细胞用于遗传学分析，这一过程不会影响胚胎内部细胞及未来胎儿发育。
遗传学检测：使用先进的分子生物学技术对取出的细胞进行检测，评估胚胎是否存在遗传问题。
选择健康胚胎移植：根据检测结果选择无遗传缺陷且染色体正常的胚胎进行子宫内移植。
- 提高试管婴儿成功率
- 减少因染色体异常导致的流产次数
- 预防遗传性疾病传递给后代
- 实现优生优育
PGT作为现代辅助生殖领域的一项重要技术，为许多面临生育困难的家庭带来了希望。然而，值得注意的是，尽管PGT能够显著提升生育质量，但其并非适用于所有人群，在选择该技术前应充分了解相关信息并与专业医生沟通，确保做出最适合自己的决定。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江苏（33家） |
| 广东（56家） | 陕西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重庆（10家） | 辽宁（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
| 贵州（13家） | 内蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肃（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
| 新疆（8家） | 云南（17家） | 宁夏（2家） |
| 黑龙江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
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