2024-11-06 06:59:57 12次浏览
家族性肠息肉，也称为家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一种遗传性疾病，主要特征是在大肠和直肠内形成大量息肉。这种疾病是由APC基因突变引起的，具有高度的遗传倾向。患有家族性肠息肉的人群确实面临较高的结直肠癌风险，因此，对于想要孩子的家庭来说，了解遗传风险以及可能的预防措施是非常重要的。
患有家族性肠息肉的人是可以生育的，但重要的是要认识到这种疾病的遗传性质。FAP通常以常染色体显性方式遗传，这意味着如果父母之一携带致病基因，子女有50%的概率继承该基因并发展成FAP。因此，计划怀孕前，夫妻双方应该进行遗传咨询，了解遗传风险，并考虑进行基因检测。
对于担心遗传给下一代的FAP患者，现代辅助生殖技术，尤其是体外受精（IVF）结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD），为预防遗传病传给后代提供了可能性。PGD是一种在胚胎移植前对其进行遗传学检测的技术，可以筛选出不携带特定遗传缺陷的胚胎进行移植，从而降低遗传疾病的风险。
1. 促排卵：通过药物刺激卵巢产生多个卵子。
2. 取卵与精子获取：在适当时间从女性体内取出卵子，同时获取男方的精子样本。
3. 体外受精：将卵子与精子结合，在实验室环境中培养至早期胚胎阶段。
4. 遗传学检测：对培养到一定阶段的胚胎进行细胞取样，使用分子生物学技术检测特定的遗传变异。
5. 选择性移植：根据遗传学检测结果，选择不携带遗传缺陷的胚胎进行子宫内移植。
专业咨询：在考虑使用PGD技术前，应咨询遗传学专家和生殖医学专家，全面评估个人及家庭的遗传风险。
伦理考量：PGD涉及复杂的伦理问题，如胚胎的选择和处理，需充分了解并尊重相关法律法规。
成本因素：IVF结合PGD是一项较为昂贵的治疗手段，具体费用因地区、医院及个体情况而异，建议提前做好经济准备。
总之，家族性肠息肉患者通过现代医学技术，特别是IVF结合PGD，可以在很大程度上减少遗传疾病的风险，实现安全健康的生育。然而，整个过程需要专业的医疗团队指导，确保技术的安全性和有效性。对于有遗传疾病担忧的家庭而言，遗传咨询和基因检测是重要的第一步，可以帮助他们做出更加明智的决定。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江苏（33家） |
| 广东（56家） | 陕西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重庆（10家） | 辽宁（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
| 贵州（13家） | 内蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肃（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
| 新疆（8家） | 云南（17家） | 宁夏（2家） |
| 黑龙江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
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截止2023年初，上海可开展辅助生殖技术的医院有19家：国内福利会国际和平妇幼保健院，上海交通大学医学院附属瑞金医院，上海交通大学医学院附属仁济医院，上海交通大学医学院附属第九人民医院，上海集爱遗传与不育诊疗中心，上海市第一妇婴保健院，上海市同济医院，上海中医药大学附属曙光医院，上海市第六人民医院，海军特色医学中心，海军军医大学长海医院，海军军医大学长征医院，上海市东方医院，上海市第一人民医院，上海市第十人民医院，复旦大学附属中山医院，上海交通大学医学院附属新华医院，上海永远幸妇科医院，上海医院。
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