2024-09-14 18:59:19 33次浏览
SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种由基因突变导致的遗传性疾病，主要影响人体的运动神经元，进而引发肌肉无力和萎缩。对于SMA携带者来说，如果计划生育，确实可以通过辅助生殖技术中的“试管婴儿”技术来降低遗传风险。
1. PGT-M（胚胎植入前遗传学检测-单基因病）：
- 这种方法适用于已知夫妻双方或一方为某种单基因疾病如SMA携带者的情况。
- 在体外受精过程中，医生会选择健康的胚胎进行移植，从而减少遗传病的风险。
- PGT-M技术能够筛查出那些不含致病基因的胚胎，确保未来宝宝不会患上该遗传病。
2. 遗传咨询：
- 在决定是否采用辅助生殖技术之前，夫妻双方应该先接受专业的遗传咨询。
- 遗传咨询师会根据家族病史和个人情况，评估遗传风险，并提供相应的建议。
3. 基因检测：
- 双方都应进行基因检测以确定是否为SMA携带者。
- 如果确认携带相关基因，则可考虑使用PGT-M技术。
- 首先需要确认夫妻双方是否均为SMA携带者。
- 通过血液样本进行基因分析，识别出携带SMN1基因突变的个体。
- 对于SMA携带者而言，在进行试管婴儿前，需通过常规IVF程序特需并使其与精子结合形成胚胎。
- 在胚胎发育到一定阶段后（通常是第五天），取少量细胞进行遗传学检测。
- 使用PGT-M技术检测这些细胞中是否含有SMA相关的致病基因。
- 根据检测结果选择不含SMA致病基因的健康胚胎进行子宫内移植。
- 这样可以大大降低新生儿患病几率。
伦理与法律问题：不同国家和地区对于胚胎筛选有着不同的法律法规，因此在选择此类服务时需遵循当地规定。
心理支持：面对遗传病带来的压力和不确定性，夫妻双方都需要适当的心理支持。
综上所述，对于SMA携带者来说，通过PGT-M等辅助生殖技术可以在很大程度上避免将遗传病传给下一代。然而，这一过程涉及多方面考量和技术操作，建议在专业医生指导下进行。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江苏（33家） |
| 广东（56家） | 陕西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重庆（10家） | 辽宁（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
| 贵州（13家） | 内蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肃（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
| 新疆（8家） | 云南（17家） | 宁夏（2家） |
| 黑龙江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
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