2023-10-28 15:35:05 1559次浏览
可怕的7大致死性遗传病，一旦发病治好几率较小，对于新婚夫妇来说，结婚生子是很正常的。如果孩子一出生就发现遗传病，对家庭将是一个沉重的打击。有些遗传病只有到了一定年龄才会导致死亡，如遗传性脑动脉病、肌阵挛-肾衰竭综合征等。而且，如果发病，基本治不好。在医生的指导下，早期可以减缓疾病的发展。
部分致死性遗传疾病只有在一定年龄才会出现，可能导致死亡，如肌阵挛-肾衰竭综合征、常遗传性脑动脉疾病、常遗传性脑动脉疾病、肌阵挛-肾衰竭综合征等。以下是7种致死性遗传疾病：
1、肌阵挛-肾衰竭综合征
它是一种以肌阵挛性癫痫和肾脏异常为主要表现的遗传疾病，呈常染色体隐性遗传，致病基因为SCARB2。这种疾病通常发生在10-20岁之间。一旦疾病发展迅速，肾脏异常就会逐渐发展为肾功能衰竭，经常不能自理。死亡超过发病后10-20岁。
2、遗传性脑动脉病常见
常见的遗传性脑动脉疾病、动脉硬化伴皮质下梗死和白质脑疾病是一种以脑动脉硬化和脑白质疾病为主要表现的遗传疾病，呈常染色体显性遗传9，致病基因为NOTCH3。这种疾病通常发生在20岁以后，症状完全出现在30-40岁之间，死亡在50岁以上。
3、线粒体DNA缺失综合征1型
1型线粒体DNA缺失综合征(线粒体神经胃肠脑病变综合征)，主要包括9型神经肌肉病变、消化功能异常是遗传性疾病的主要表现，呈常染色体隐性遗传，致病基因为TYMP。这种疾病通常发生在10到40岁之间，比成年早期死亡更多。
4、CST3相关脑淀粉样血管病
主要表现为早发性中风、颅内出血、痴呆、广泛性淀粉样蛋白沉积，呈常染色体显性遗传，致病基因为CST3。这种疾病通常发生在30到40岁之间，在40岁之前死亡。
5、遗传感觉自主神经病1E型
主要表现为记忆丧失、痴呆等精神障碍，肌无力主要表现为下肢，为常染色体显性遗传，致病基因为DNMT1。这种疾病通常发生在40岁左右，死亡在50-60岁之间。
6、共济失调1型
主要共济失调是遗传性疾病的主要表现，是常染色体显性遗传，致病基因是由FXN的动态突变引起的。这种疾病通常发生在青春期前，20多岁时不能行走，平均死亡年龄为37岁。
7、Nasu-Hakola病
主要表现为记忆丧失、痴呆等精神障碍和运动神经元功能障碍Q，呈常染色体显性遗传，致病基因为TREM2。这种疾病通常发生在30岁左右，极端的阿尔茨海默病和死亡通常发生在50岁左右。
遗传病一般无法治。遗传病是一种通过遗传物质基因从父母双方垂直传播给孩子的疾病。这种疾病不一定发生在父母身上。孩子是否生病主要取决于基因组成和后天的生活环境。
调整生活方式，减缓疾病发展
遗传性致死性疾病，一旦疾病开始发作，大多数患者就无法康复。从理论上讲，基因编辑可以用来修饰遗传病治疗中的致病基因。因此，预防和筛查遗传疾病尤为重要。对于早期筛查诊断的儿童，应尽量控制环境条件，避免或延缓疾病的发生。在医生的指导下，可以服用类固醇激素等药物或饮食控制，以减轻症状和疾病的发展。建议患者多吃清淡饮食和高蛋白饮食，以弥补体内缺陷。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江苏（33家） |
| 广东（56家） | 陕西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重庆（10家） | 辽宁（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
| 贵州（13家） | 内蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肃（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
| 新疆（8家） | 云南（17家） | 宁夏（2家） |
| 黑龙江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
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做三代试管一般几次能成功？公布三代试管成功率
三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS），是一种较为先进的辅助生育技术。它主要针对有遗传病风险或多次试管婴儿失败的夫妇，通过筛选健康的胚胎进行移植，提高妊娠成功率并降低遗传疾病的风险。根据国内外多家生殖中心的数据统计，三代试管婴儿的成功率受多种因素影响，如女方年龄、男方精子质量、胚胎质量、子宫环境等。一般来说，35岁以下女性的三代试管婴儿成功率大约为60%-70%，而35岁以上女性的成功率则会逐渐下降，到40岁以上可能降至30%-40%左右。对于大多数患者而言，平均需要进行2-3次治疗周期才能成功怀孕。但这并不意味着每个患者都需要经历这么多次尝试，有些患者可能初次成功，而另一些患者可能需要更多次尝试。因此，具体次数因人而异，需结合个人情况与医生沟通后确定较好方案。
2024-11-21 · 8次浏览
48岁高龄女性做试管婴儿备孕前吃这些食物,可以有效提高成功率？
48岁女性在备孕试管婴儿前，可以通过调整饮食来提高成功率。以下是一些有益的食物和营养素：1. 富含叶酸的食物：叶酸对于预防胎儿神经管缺陷非常重要。绿叶蔬菜（如菠菜、羽衣甘蓝）、豆类、坚果和全谷物都是很好的叶酸来源。2. 富含抗氧化剂的食物：抗氧化剂可以帮助减少体内炎症，改善卵子质量。蓝莓、草莓、樱桃、石榴、深绿色蔬菜（如西兰花和甜菜）等都富含抗氧化剂。3. 优质蛋白质：蛋白质是细胞生长和修复的重要成分。选择瘦肉（如鸡肉、火鸡）、鱼、豆类和豆腐等优质蛋白来源。4. Omega-3脂肪酸：Omega-3脂肪酸有助于调节激素水平，提高卵子质量。深海鱼类（如三文鱼、鲭鱼和沙丁鱼）、亚麻籽和核桃都是良好的Omega-3来源。5. 复合碳水化合物：复合碳水化合物可以提供稳定的能量，避免血糖波动。选择全谷物（如燕麦、糙米、全麦面包）和根茎类蔬菜（如红薯）。6. 铁质丰富的食物：铁质对于预防贫血和促进血液循环很重要。红肉、鸡肉、鱼、豆类、绿叶蔬菜和干果都是良好的铁质来源。7. 维生素D：维生素D有助于调节激素水平和改善卵子质量。可以通过日晒和食用富含维生素D的食物（如鱼肝油、蛋黄、蘑菇）来补充。8. 益生菌：益生菌有助于维持肠道健康，改善免疫系统功能。酸奶、发酵食品（如泡菜、酸菜）和益生菌补充剂都是不错的选择。9. 水分：保持充足的水分摄入，有助于维持身体的正常代谢和排毒功能。每天至少喝8杯水。通过合理饮食，结合适量的运动和良好的生活习惯，可以有效提高试管婴儿的成功率。建议在备孕期间咨询专业的营养师或医生，制定个性化的饮食计划。
2024-11-21 · 7次浏览
泰国做试管靠不靠谱？
泰国的试管婴儿技术在全球范围内享有较高声誉，尤其在东南亚地区，被认为是较为先进的辅助生殖技术之一。许多医院和诊所都配备了现代化的设备，并拥有经验丰富的专业团队，能够为患者提供高质量的服务。选择泰国进行试管婴儿治疗的优势包括：1. 成本效益：相比欧美国家，泰国的试管婴儿费用相对较低，但服务质量并不逊色。2. 技术先进：泰国的生殖医学中心通常采用国际先进的技术和设备，确保治疗的安全性和成功率。3. 服务周到：泰国的医疗机构注重患者体验，提供个性化的医疗服务，从咨询到治疗全程都有专人跟进。4. 法律支持：泰国对于辅助生殖技术的法律法规较为宽松，为患者提供了更多的选择和便利。然而，选择泰国进行试管婴儿治疗也存在一些潜在的风险和挑战：1. 语言障碍：对于非泰语使用者来说，沟通可能会有一定的困难，建议提前了解医院是否提供翻译服务。2. 文化差异：不同的文化和生活习惯可能会影响患者的适应和治疗体验。3. 医疗监管：虽然泰国的医疗水平较高，但不同机构之间的质量和服务水平可能有所差异，建议选择有良好口碑和资质认证的医院。总的来说，泰国的试管婴儿技术是值得信赖的，但患者在选择医院和医生时应谨慎，做好充分的调查和准备，以确保获得较好的治疗效果。
2024-11-21 · 7次浏览
岳阳三代试管婴儿医院名单出炉，试管婴儿就去这几家医院
岳阳地区开展第三代试管婴儿技术的医院名单如下：开展人类辅助生殖技术的医疗机构医院名称医院性质医院级别岳阳市一人民医院公立医院三甲岳阳市妇幼保健院公立医院三甲注：数据来源网络，具体请依当地医院为准。1. 岳阳市妇幼保健院- 岳阳市妇幼保健院生殖医学中心拥有先进的设备和专业的医疗团队，能够为患者提供高质量的辅助生殖服务，包括第三代试管婴儿技术。2. 岳阳市第一人民医院- 岳阳市第一人民医院生殖医学科是该市较早开展辅助生殖技术的科室之一，积累了丰富的临床经验，能够为患者提供个性化的治疗方案。3. 岳阳市中心医院- 岳阳市中心医院生殖医学中心拥有一支高水平的医疗团队，配备了先进的实验室设备，能够为患者提供全面的辅助生殖服务，包括第三代试管婴儿技术。4. 岳阳市第二人民医院- 岳阳市第二人民医院生殖医学科在不孕不育治疗方面有着较高的成功率，能够为患者提供包括第三代试管婴儿在内的多种辅助生殖技术。5. 湘雅医院岳阳分院- 湘雅医院岳阳分院生殖医学中心依托湘雅医院的技术支持，拥有优秀的医疗设备和专业的医疗团队，能够为患者提供高质量的辅助生殖服务。选择医院时，建议患者根据自身情况和需求，结合医院的专业水平、医生经验以及服务质量等方面进行综合考虑。同时，可以咨询多家医院，了解不同医院的治疗方案和费用，以便做出最适合自己的选择。
2024-11-21 · 7次浏览
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#哈尔滨试管
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截止2023年初，哈尔滨可开展辅助生殖技术的医院有6家：哈尔滨医科大学附属第一医院，哈尔滨医科大学附属第二医院，哈尔滨市红十字中心医院，哈尔滨市第一医院，黑龙江省生殖保健服务中心，黑龙江天元妇产医院。
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长方案属于试管婴儿促排方案之一，适用人群：卵巢反应正常、子宫内膜异位症等患者。耗时：1到数个月。又称为短效长方案、长效长方案。因为患者身体情况并不相同所以常会在进行雌二醇(E2)、性激素六项并在月经第10-12天开始监测排卵，并且对于月经不规律者进行口服避孕药此为降调，通常时间长达14-16天，促排时间通常在10天左右。
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#广元试管
#广元试管
截止2023年初，广元没有开展辅助生殖技术的医院，您可以去周边的城市：绵阳（约153公里），南充（约179公里），宝鸡（约250公里）等城市。根据自己的需要选择合适的能做试管婴儿的医院。
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#上海试管
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截止2023年初，上海可开展辅助生殖技术的医院有19家：国内福利会国际和平妇幼保健院，上海交通大学医学院附属瑞金医院，上海交通大学医学院附属仁济医院，上海交通大学医学院附属第九人民医院，上海集爱遗传与不育诊疗中心，上海市第一妇婴保健院，上海市同济医院，上海中医药大学附属曙光医院，上海市第六人民医院，海军特色医学中心，海军军医大学长海医院，海军军医大学长征医院，上海市东方医院，上海市第一人民医院，上海市第十人民医院，复旦大学附属中山医院，上海交通大学医学院附属新华医院，上海永远幸妇科医院，上海医院。
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