2024-08-09 17:52:14 102次浏览
地中海贫血应该是我们大众较熟悉的遗传疾病了,在我国,尤其是两广以及沿海一带比较多,因为地中海贫血的广泛性以及遗传性,大部分夫妻在婚前检查时都会把此项加入到体检中。地中海贫血有显性和隐性,如果是隐性也就是携带者,他自身可能完全不知道自己是地贫基因携带者,这就是婚检以及孕检的必要性。讲到这里,有些夫妻就会出现一些困惑,如果两个人都是地贫患者,那岂不是不能生小孩了,可是两个人明明看着都很健康呀,而且只是携带者也不能要宝宝吗?我们来慢慢分析!
如上,假如夫妻都只是携带者,也就是轻度的地贫,是可以要宝宝的,但是,建议在怀孕中期一定要进行羊膜穿刺术,确定胎儿是否健康。因为夫妻俩若是同型地贫携带者,宝宝还是有25%的可能会患有中度或重度地贫,50%的可能跟父母一样只是地贫携带者,25%的可能是完全健康的。所以,如果在孕中检查发现了胎儿是遗传了中度或严重地贫的时候,建议及时采取妊娠终止,因为目前针对这类地中海贫血的治疗,还没有特别的办法,大部分中度及重度地贫患者,是靠长期的输血和去铁治疗,长期的经济压力自不必说,关键是即使这样,往往很多患者也是生命有限,能坚持到成年已经是不错的了。
不过,夫妻俩都是地贫基因携带者,也存在幸运的情况,加入夫妻两人携带的是不同类型的地贫基因,这时候也是没有问题,生下来的宝宝不会携带地贫基因。
那如果夫妻中,只有一方是地中海贫血携带者,另一方是完全健康的,这样可以完全避免不幸吗?这个是可以的,因为这种情况的话,夫妻结合生下的宝宝,50%的可能性是完全健康的,另外50%的可能只是地贫基因携带者,这就对生命健康没什么威胁了,可以不用太多担心。
另外,各位备孕的宝爸宝妈们,咱们说的这个几率是每次怀孕是一样的,也就是说怀的排 一个宝宝如果不幸是不健康的,下一次妊娠也是一样的概率,不会因为排 一次躲过这个概率。所以如果是同型地贫携带者的夫妇,一定不要大意。
对于地中海贫血的遗传性,很多人也还有另一个疑问,可以从根源上把以上这些概率避免掉吗?如果等到孕中期做羊膜穿刺来辨认,一来是有风险,二来如果不健康,胎儿都这么大了,会舍不得,这对父母的身体和精神都是一种伤害和打击。现在不是有排三代试管吗?这项技术据说是对胚胎进行染色体筛查与诊断
医学的进步就要服务于人,现如今地中海贫血的遗传问题通过排三代试管婴儿是可以解决的,不仅如此,很多遗传相关问题都可以。应用到胚胎植入前遗传学诊断技术将发育到8细胞以上的囊胚,取出其滋养外胚层进行细胞遗传学或分子遗传学检查。通过这一技术,我们就能选择出发育正常、不带有遗传疾病基因的胚胎,淘汰掉那些有问题的胚胎,从而移植健康的胚胎到女方的子宫内,以达到优生优育的目的。
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