2024-06-24 17:52:13 98次浏览
染色体异常是常见的一种遗传疾病，其类型包括易位、缺失、重复、倒位、环状等多种形式。染色体异常是染色体结构变异，指人体中的染色体出现缺失、易位等情况，从而导致性状的变异，这种变异是可以通过显微镜观察到的，并且这种变异没有形成新的基因，染色体变异一共有5种类型，分别是缺失、重复、倒位、易位、环状等。其中易位、重复临床上最为常见。
正常情况下，每一个生物的染色体数目和结构都是稳定的，但如果遇到特殊情况，染色体数目或结构可能会发生突变。一旦发生突变，可能会影响生物体的基因，甚至导致性状的变异。一旦出现这种情况，患者的一反应是立即采取针对性治疗。
目前临床上发现染色体变异可分为五种类型，即缺失、重复、倒位、易位和变异。每种类型对人体的危害都很大。一旦发现患者在孕期出现这些情况，一反应就是立即采取针对性治疗。当然，在治疗之前，我们应该更多地了解缺失、重复、倒位、易位和变异。
1、缺失
这是指染色体的某一片段以及该片段中的所有基因缺失导致的突变。临床上又称为喵喵综合征，主要是由于5号染色体部分缺失导致的遗传病。一般患者都会出现类似喵喵叫的情况。
2、重复
这是指在染色体上增加相同的片段而引起的变异。可以参考果蝇。这种动物的棒眼现象是由染色体重复造成的。
3、倒位
发生染色体倒位，是指一条染色体的内部片段发生了180°的倒位，导致该片段原有的基因序列发生了逆转。一般有这种染色体问题的女性，怀孕后习惯性流产的概率很大。
4、易位
染色体易位通常是指一条染色体的某一片段转移到另一条非同源染色体上。比如慢性髓性白血病患者，主要是22号染色体的一部分易位到14号染色体引起的。一旦发现染色体易位，患者应立即在医生指导下采取治疗措施，避免遗传给下一代。
5、变异
这是除了上述四种情况之外的染色体发生异常现象。如果患者在医院检查后发现上述情况，应立即采取治疗措施。
染色体变异的主要原因是染色体缺失、添加、易位或倒位。
1、物理因素：人类的辐射环境，包括自然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射、地球辐射和人体内放射性物质的辐射，人工辐射包括辐射和职业照射。
2、化学因素：人们在日常生活中会接触到各种化学物质，有些是天然产物，有些是合成的。它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，引起染色体畸变。
3、生物因素：当培养的细胞被病毒处理时，常常会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换等。
4、遗传因素：染色体异常常可表现出家族化倾向，提示染色体畸变与遗传有关。
目前临床上发现的五类染色体变异对人体的危害非常大。一旦发现患者在孕期出现这些情况，一反应就是立即采取针对性治疗。每个生物体都有稳定的染色体数目和结果，不同类型的染色体变异对人体的危害也不同。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江苏（33家） |
| 广东（56家） | 陕西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重庆（10家） | 辽宁（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
| 贵州（13家） | 内蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肃（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
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| 黑龙江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
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截止2023年初，上海可开展辅助生殖技术的医院有19家：国内福利会国际和平妇幼保健院，上海交通大学医学院附属瑞金医院，上海交通大学医学院附属仁济医院，上海交通大学医学院附属第九人民医院，上海集爱遗传与不育诊疗中心，上海市第一妇婴保健院，上海市同济医院，上海中医药大学附属曙光医院，上海市第六人民医院，海军特色医学中心，海军军医大学长海医院，海军军医大学长征医院，上海市东方医院，上海市第一人民医院，上海市第十人民医院，复旦大学附属中山医院，上海交通大学医学院附属新华医院，上海永远幸妇科医院，上海医院。
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