2024-02-12 11:52:52 1867次浏览
无创显示19号染色体微重复还需要做羊水穿刺吗?我的家庭没有任何问题。本人乙肝,小三阳性。这个16周无创显示,19号染色体有轻微重复,其他正常。最后一次引产经21三体羊穿刺确诊。我的丈夫和妻子没有检查染色体。上次羊穿刺结果出来,我们去附一院问医生。医生说是意外,不用查染色体,我们也没查。这次又发生了这种情况。我们该怎么办,医生?还需要做羊膜穿刺吗?
无创检测提示染色体异常,说明染色体可能有问题。目前病毒复制感染的风险比较低,可以进行羊膜腔穿刺,所以建议胎儿做羊膜腔穿刺,明确染色体情况,根据目前的病毒复制情况,可以进行羊膜穿刺术。感染的风险相对较低。但无创检测提示染色体异常,说明胎儿也有风险,染色体有问题。
无创plus对于检测范围外的异常的准确率没有检测范围内的高,报告的碎片大小和位置也不准确。目前仅凭这份报告还不能判断致病性。
这本身就是无创DNA法的局限性。19号染色体基因密度很高,大概1000左右,有很多覆盖功能,无法直接判断会出现什么异常。
问题有太多不确定性
1.无创DNA报告的19号染色体异常准确性无法确定,具体位置无法确定;2.虽然大部分重复不是致病的,但也是致病的;3.虽然目前数据库中还没有报道19号染色体重复致病,但并不代表这种重复一定没有致病性。
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截至2020年12月31日,各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构 | |
医院名称 | 医院地址 |
沈阳市妇婴医院 | 辽宁省沈阳市沈河区大南街87号 |
国内医科大学附属盛京医院 | 辽宁省沈阳市铁西区滑翔路39号 |
沈阳菁华医院有限公司 | 辽宁省沈阳市和平区南京南街156号 |
沈阳二〇四医院 | 辽宁省沈阳市大东区和睦北二路2号 |
辽宁省计划生育科学研究院附属医院 | 辽宁省沈阳市皇姑区蒲河街10号 |
北部战区总医院和平分院 | 辽宁省沈阳市和平区马路湾光荣街5号 |
沈阳九州家圆医院(有限责任公司) | 辽宁省沈阳市沈河区惠工南三路5号 |
辽宁中医药大学附属医院 | 辽宁省沈阳市皇姑区北陵大街33号 |
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